अस्ट्रेलियामा बच्चा जन्माउने योजना बनाइरहेका अभिभावकका लागि genetic carrier screening को महत्वबारे स्वास्थ्य विज्ञहरूले सचेतना बढाउनुपर्नेमा जोड दिएका छन्। परिवारमा कुनै genetic disease को history नभए पनि बच्चामा cystic fibrosis जस्तो life-limiting genetic condition देखिन सक्ने भएकाले समयमै जानकारी लिनु महत्वपूर्ण मानिएको छ।
Cystic fibrosis, जसलाई छोटकरीमा CF भनिन्छ, फोक्सो र digestive system लाई असर गर्ने गम्भीर genetic condition हो। यस अवस्थामा शरीरमा बाक्लो र टाँसिने mucus बन्ने गर्छ। यही mucus फोक्सो, pancreas तथा digestive system का विभिन्न भागमा जम्मा हुँदा सास फेर्न समस्या, बारम्बार infection, पोषणसम्बन्धी समस्या र दीर्घकालीन स्वास्थ्य जटिलता देखिन सक्छ।
CF भएका व्यक्तिमा सामान्य cold समेत छिट्टै respiratory infection मा बदलिन सक्ने जोखिम हुन्छ। त्यसैले यस्तो अवस्थामा नियमित physiotherapy, medication, nutrition planning, exercise, infection prevention र निरन्तर medical monitoring आवश्यक पर्न सक्छ। उपचारमा पछिल्ला वर्षहरूमा प्रगति भए पनि cystic fibrosis को अहिलेसम्म पूर्ण cure छैन।
स्वास्थ्य विज्ञहरूका अनुसार cystic fibrosis सम्बन्धी सबैभन्दा ठूलो चुनौतीमध्ये एक यसको carrier status बारे जनचेतनाको कमी हो। Carrier भएको व्यक्तिमा सामान्यतया कुनै स्पष्ट लक्षण देखिँदैन। त्यसैले धेरै मानिसलाई आफू CF gene carrier भएको थाहा नै हुँदैन। बच्चामा diagnosis भएपछि मात्र धेरै अभिभावकले आफूहरू genetic carrier हुन सक्ने जानकारी पाउने गरेका छन्।
अस्ट्रेलियामा २५ जनामध्ये १ जना cystic fibrosis gene carrier हुने बताइएको छ। अझ महत्वपूर्ण कुरा, cystic fibrosis भएका १० मध्ये ९ बच्चाको परिवारमा यसअघि यस्तो रोगको कुनै family history नदेखिने रिपोर्टहरूमा उल्लेख छ। यही तथ्यले केवल family history हेरेर मात्र जोखिम अनुमान गर्न पर्याप्त नहुने देखाउँछ।
यसै कारण reproductive carrier screening लाई बच्चा जन्माउने योजना बनाइरहेका दम्पतीका लागि महत्वपूर्ण health information tool का रूपमा हेरिएको छ। यस्तो screening ले pregnancy अघि वा pregnancy को प्रारम्भिक चरणमै सम्भावित genetic risk बुझ्न सहयोग गर्छ। जोखिम पहिचान भएपछि दम्पतीले healthcare professionals सँग परामर्श गरेर आफ्नो अवस्था, विकल्प र आगामी निर्णयबारे थप स्पष्टता पाउन सक्छन्।
अस्ट्रेलियामा सन् २०२३ को अन्त्यदेखि Medicare मार्फत cystic fibrosis, spinal muscular atrophy र fragile X syndrome का लागि carrier screening उपलब्ध छ। Public funding मार्फत screening उपलब्ध हुनु महत्वपूर्ण उपलब्धि मानिए पनि अझै धेरै मानिसलाई यस्तो test उपलब्ध छ भन्ने जानकारी नभएको स्वास्थ्य क्षेत्रका विज्ञहरूको भनाइ छ।
विशेषज्ञहरूका अनुसार screening service उपलब्ध हुनु मात्र पर्याप्त छैन। यसबारे GP, obstetrician, fertility clinic, maternity service र community health platform मार्फत स्पष्ट जानकारी पुग्नु आवश्यक छ। विशेषगरी regional area, migrant community र आर्थिक तथा सामाजिक रूपमा पछाडि परेका समुदायमा genetic screening बारे जानकारी र पहुँच अझै कमजोर हुन सक्ने चिन्ता व्यक्त गरिएको छ।
Cystic fibrosis लाई कतिपयले rare condition का रूपमा बुझ्ने गरे पनि carrier status भने धेरै सामान्य छ। Carrier हुनु भनेको व्यक्तिलाई cystic fibrosis भएको भन्ने होइन। धेरै carrier हरू स्वस्थ हुन्छन् र उनीहरूमा कुनै लक्षण देखिँदैन। तर दुवै अभिभावक carrier भएमा बच्चामा cystic fibrosis देखिने सम्भावना रहन्छ। त्यसैले दम्पती दुवैले carrier screening गराउनु जानकारीमूलक निर्णयका लागि महत्वपूर्ण हुन सक्छ।
स्वास्थ्य विज्ञहरूले prospective parents लाई pregnancy planning को समयमा आफ्नो doctor वा healthcare provider सँग genetic carrier screening बारे खुलेर कुरा गर्न सुझाव दिएका छन्। Screening ले डर सिर्जना गर्न होइन, बरु परिवारलाई आफ्नो genetic risk बुझ्न, समयमै medical guidance लिन र informed decision गर्न सहयोग पुर्याउने उद्देश्य राख्छ।
Cystic fibrosis भएका बालबालिकाको हेरचाह परिवारका लागि भावनात्मक, आर्थिक र व्यवहारिक रूपमा चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। दैनिक treatment routine, infection बाट बच्ने सावधानी, अस्पताल follow-up, nutrition care र जीवनभरको health management ले परिवारको जीवनशैलीमा ठूलो प्रभाव पार्न सक्छ। त्यसैले early awareness र screening लाई public health को महत्वपूर्ण पक्षका रूपमा हेर्न थालिएको छ।
हाल उपलब्ध treatment ले धेरै बिरामीको जीवनस्तर सुधार गर्न सहयोग गरेको छ। तर उपचार जीवनभर जारी राख्नुपर्ने अवस्था, संक्रमणको निरन्तर जोखिम र रोगको जटिल प्रकृतिका कारण cystic fibrosis अझै पनि गम्भीर health condition का रूपमा रहेको छ।
स्वास्थ्य क्षेत्रका जानकारहरूका अनुसार genetic screening बारे व्यापक जनचेतना बढाउनु अहिलेको प्रमुख आवश्यकता हो। परिवारमा कुनै history नभए पनि genetic condition देखिन सक्ने भएकाले बच्चा जन्माउने योजना बनाइरहेका दम्पतीले समयमै जानकारी लिनु, उपलब्ध screening option बुझ्नु र healthcare professional सँग परामर्श गर्नु महत्वपूर्ण मानिन्छ।
Cystic fibrosis सम्बन्धी सचेतना बढ्दा भविष्यमा अभिभावकहरूलाई आफ्नो जोखिम पहिचान गर्न, सम्भावित health challenge का लागि तयार रहन र आवश्यक निर्णय informed रूपमा लिन सहयोग पुग्ने अपेक्षा गरिएको छ।
